• Imprimeix

ALFRED, un nou mètode estadístic desenvolupat entre el CRG i l’IRB Barcelona, identifica nous gens relacionats amb el risc de càncer

Investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG), en col·laboració amb l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), han desenvolupat un nou mètode estadístic per identificar sistemàticament gens que contribueixen al risc de patir càncer hereditari a partir de dades de seqüenciació de tumors. El mètode permet trobar variants de risc sense una mostra de control. És a dir, no és necessari comparar mostres de pacients amb càncer amb les de persones sanes.

26/09/2018 13:09
R140_CENT_big data cancer

DNA / Imatge de Jonathan Bailey de l’Institut Nord-americà de Recerca del Genoma Humà (NHGRI)

Hi ha nombroses causes genètiques que produeixen càncer: mentre que algunes mutacions són hereditàries, d’altres s’adquireixen al llarg de la vida a causa de factors externs o per errors en copiar l’ADN. La seqüenciació genòmica a gran escala ha revolucionat la identificació dels tipus de càncer vinculats a les mutacions d’aquest últim grup —les mutacions somàtiques—, però no ha estat tan eficient per identificar les variants genètiques hereditàries que predisposen al càncer. Els estudis familiars encara són el mètode principal per identificar aquestes mutacions hereditàries.

La recerca ha permès presentar un mètode estadístic, anomenat ALFRED, que identifica 13 gens que predisposen al càncer, 10 dels quals són nous. Els investigadors han aplicat aquest mètode a les dades de seqüències de genomes de més de 10.000 pacients amb 30 tipus de tumors diferents i han identificat gens nous i d’altres de ja coneguts que predisposen al càncer i que poden contribuir considerablement al risc de patir càncer. Els resultats d’aquest estudi mostren que els nous gens que s’han trobat que predisposen al càncer estarien relacionats amb el 14 % dels tumors d’ovari i el 7 % dels tumors de mama, i serien la causa d’un de cada 50 casos de tots els tipus de càncer.

Els investigadors van treballar amb dades genòmiques de diversos estudis de càncer a tot el món, com el projecte de l’Atles del Genoma del Càncer (The Cancer Genome Atlas o TCGA), però també de diversos projectes que no tenen a veure amb la recerca en càncer. Aquesta recerca ha permès destacar la importància de compartir dades genòmiques per trobar resultats.

La recerca ha estat liderada pel professor de recerca ICREA del CRG, Ben Lehner, i hi ha col·laborat la investigadora postdoctoral Solip Park, guardonada amb una beca Juan de la Cierva, i amb el suport del CRG de la beca Women Scientists Support (WOSS). Aquesta beca especial és una iniciativa interna del Comitè de Balanç de Gènere del CRG per donar suport a dones científiques que tenen l’ambició i el potencial d’assolir una posició de lideratge en recerca.

 

S. Park et al., Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits,
Nature Communications, 9 (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-04900-7

Més informació